Neurofibromatose tipo I / Neurofibromatosis type I

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.

The neurofibromatosis type 1 is a autosomal dominant disease which the diagnosis is made based on clinical criteria. Its three main features - neurofibromas, cafe au lait macules and Lisch nodules occur in up to 90% of the pacients until puberty. We documented a clinical case of a young male pacient who had the diagnosis of neurofibromatosis type 1 and family history, describing its clinical aspects and radiological features.

Espessura central da córnea: catarata congênita, pseudofacia e afacia / Central corneal thickness: congenital cataracts, pseudophakia and aphakia

OBJETIVO: Comparação da espessura central da córnea entre crianças com cristalino transparente (controle), catarata, pseudofácicas e afácicas. Estudo prospectivo, observacional. MÉTODOS: Noventa e quatro olhos de 47 crianças foram submetidos à medida da espessura central corneana (ECC) e comparou-se o grupo controle (cristalino transparente) aos pacientes que apresentavam catarata, afacia ou pseudofacia. Pacientes com Síndrome de Down, aniridia, Síndrome de Marfan, glaucoma, anormalidades do segmento anterior ou pressão intraocular maior que 30 mmHg foram excluídos do estudo. RESULTADOS: Dos 94 olhos estudados, 52 faziam parte do grupo controle com ECC média 533,6 µm. No grupo com catarata (n=27) a ECC média foi de 532,3 µm, enquanto no grupo de afácicos (n=8) e pseudofácicos (n=12) de 585,63 µ e 585,7 µ, respectivamente. CONCLUSÃO: A espessura central da córnea é semelhante em olhos com catarata congênita e olhos fácicos, sendo mais espessa após a cirurgia de catarata com ou sem implante de lente intraocular.

PURPOSE: To evaluate central corneal thickness (CCT) in phakic children (controls) and in those with cataracts, pseudophakia and aphakia. Study prospective, observational METHODS: Central corneal thickness was measured in 94 eyes of 47 children. Subjects with Down Syndrome, aniridia, Marfan Syndrome, glaucoma, anterior segment abnormalities or intraocular pressure over 30 mmHg were excluded. Groups were compared for controls and for eyes with pediatric cataracts, pseudophakia and aphakia. RESULTS: Twenty-nine patients were male and eighteen female and the mean age was 5. 5 years (range, 1 month to 15 years). Of the 94 eyes, 52 were part of the control group and the CCT average was 533. 6 µm. The average measurement of the CCT for all patients with cataract was 532. 3 µm (n = 27). The average CCT aphakia the group was 585. 63 µm (n = 8) and pseudophakic was 585. 7 µm (n = 12). CONCLUSION: In the absence of factors known to affect CCT (Down syndrome, aniridia, and Marfan syndrome), CCT is similar in eyes with pediatric cataracts and normal controls and increases after cataracts surgery.